Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique rare1

Mère et fille marchant en extérieur en se tenant pas le bras. La fille, vêtue d’un cardigan noir et de lunettes de soleil, tient une canne, tandis que la mère porte un chandail gris et sourit.

Le BBS est une ciliopathie autosomique récessive rare qui touche environ 1 personne sur 140,000 à 160,000 au Canada.2,3 Sa prévalence est plus élevée à Terre-Neuve et au Labrador, où 1 personne sur 17,000 en est atteinte.3

Le SBB étant une maladie multisystémique provoquée par un dysfonctionnement ciliaire, il présente des manifestations cliniques très variables.4

Traits cliniques caractéristiques Autres caractéristiques cliniques1,10
Obésité (72%-92%)5-7

  • Apparition généralement précoce, avant l’âge de 5 ans
  • Retard de langage
  • Retard de développement
  • Diabète sucré
  • Cardiopathie congénitale
  • Anomalies dentaires
  • Brachydactylie / syndactylie
  • Ataxie / mauvaise coordination
  • Anosmie / hyposmie
Hyperphagie (faim insatiable)8

  • Préoccupation avec la nourriture
  • Comportement excessif de recherche de nourriture
  • Se manifeste avant l’âge de 5 ans
Déficience visuelle (93%)1,5

  • Apparition de dystrophie des cônes et des bâtonnets se présentant sous forme de rétinite pigmentaire atypique, habituellement entre l’âge de 5 et 10 ans
Anomalies rénales (53%)1,5,9

  • Impliquent généralement une maladie kystique tubulaire et des malformations anatomiques
  • Une néphropathie est souvent détectable avant l’âge de 10 ans, et dans certains cas avant celui de 1 an
Troubles cognitifs (>50%)5 
Polydactylie post axiale (63%-81%)5 
Hypogonadisme (59%-98%)1 

 

 

Le SBB a un phénotype très variable avec des caractéristiques courantes qui évoluent au fil du temps1,11,12
Naissance Premières années de vie
(0 à 5 ans)		 Petites enfance
(> 5 ans)
Polydactylie post-axiale1,10,13-15
(63 % à 81 %)		 Doigts surnuméraires (post axial) Ablation généralement par voie chirurgicale
Anomalies rénales1,10,16
(53 %)		 Malformations anatomiques Maladies rénales progressives Polyurie / polydipsie
Obésité1,7,8
(72 % à 92 %)		 Poids normal à la naissance Gain pondéral rapide
Recherche de nourriture inhabituelle		 Obésité sévère
Comportements persistants
Troubles cognitifs1,4
(> 50 %)		 Retard de développement Troubles d’apprentissage
Déficience visuelle1,17
(93 %)		 Perte de vision progressive
Cécité nocturne

Références:

1. Forsythe E, Beales PL. Eur J Hum Genet. 2013;21(1):8-13. 2. Vaisse C et al. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2017;9(7):a028217. 3. Bardet-Biedl Syndrome. Fighting Blindness Canada. Accessed March 31, 2023. https://www.fightingblindness.ca/eyehealth/eye-diseases/bardet-biedl-syndrome/. 4. Beales PL et al. J Med Genet. 1999;36(6):437-446. 5. Forsythe E et al. Front Pediatr. 2018. doi:10.3389/fped.2018.00023. 6. Pigeyre M et al. Clin Sci (Lond). 2016;130(12):943-986.7. Pomeroy J et al. Pediatr Obes. 2021;16(2):e12703. 8. Sherafat-Kazemzadeh R et al. PediatrObes. 2013;8(5):e64-e67. 9. Forsythe E et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(3):963-970. 10. Forsyth R, Gunay-Aygun M. GeneReviews®. July 14, 2003. Updated July 23, 2020. Accessed May 3, 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363. 11. Castro-Sanchez S et al. J Med Genet. 2015;52(8):503-513. 12. Katsanis N et al. Hum Mol Genet. 2001;10(20):2293-2299. 13. Khan OA et al. Cureus. 2019;11(2):e4114. 14. Agrawal H et al. Pediatr Rev. 2018;39(5):e21-e23. 15. Vlahovic AM, Haxhija EQ. Pediatric and Adolescent Plastic Surgery for the Clinician. Springer; 2017:89-105. 16. Putoux A et al. Pediatr Nephrol. 2012;27(1):7-15. 17. Weihbrecht K et al. Med Res Arch. 2017. doi:10.18103/mra.v5i9.1526.