Avez-vous des patients atteints d’obésité sévère précoce qui présentent une hyperphagie ? Des patients sévèrement préoccupés par la nourriture, au comportement excessif de recherche de nourriture ?

Il peut s’agir d’une maladie génétique rare de la voie MC4R.

Ici, vous pouvez en savoir plus sur la voie du récepteur de la mélanocortine de type 4 (MC4R), la manière dont cette voie régule la faim, l’apparition de maladies rares de l’obésité à la suite d’une perturbation de cette voie, et le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.

Les maladies rares de la voie MC4R associées à l’obésité, comme le syndrome de Bardet-Biedl (SBB), le déficit en pro-opiomélanocortine (POMC), le déficit en proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 1 (PCSK1) et le déficit en récepteur de la leptine (LEPR) peuvent être causées par des variants génétiques de la voie MC4R(qui fait partie de la voie centrale de la mélanocortine). Ces changements peuvent altérer la signalisation de la voie qui contrôle la faim et constituer une cause fondamentale d’une augmentation de l’appétit et d’un gain de poids corporel.¹

Pour établir un diagnostic exact et prendre en charge les patients potentiellement atteints d’une maladie rare de la voie MC4R associée à l’obésité, il est essentiel de réaliser une observation détaillée du patient et d’obtenir la confirmation de toute cause génétique sous-jacente.